أنيميا البحر المتوسط والزواج هل له علاقة؟ يُطلق على ثلاسيميا بيتا الأكثر شدة التي تنطوي على طفرتين جينيتين اسم ثلاسيميا بيتا الكبرى أو فقر الدم في كولي.
أنيميا البحر المتوسط والزواج
الزواج ظاهرة اجتماعية معقدة في الهند. يتم اختيار شركاء الحياة اليوم على أساس معايير قديمة مثل “Janam Kundlis” مخطط فلكي حسب التقويم الهندوسي.
ومع ذلك يجب أن تكون المعايير الأساسية لاختيار العروس أو العريس هي اختبار الثلاسيميا ويلعب الوعي دورًا رئيسيًا في مرض الثلاسيميا.
بسبب الجهل غالبًا ما لا يختار المرضى التشخيص وينتهي بهم الأمر بنقل الجينات المعيبة إلى أطفالهم. مقارنة بالوعي بالأمراض الأكثر شيوعًا التي نوقشت مثل السرطان والسكري وأمراض القلب والإيدز.
وما إلى ذلك فإن معظم الهنود العاديين لم يسمعوا حتى بمرض الثلاسيميا. وفقًا للتقديرات يولد أكثر من 10000 طفل مصابين بالثلاسيميا كل عام بسبب النقص الهائل في الوعي بين الأزواج الذين يستعدون للإصابة بالثلاسيميا.
لقد حان الوقت لرفع مستوى الرهان وتشجيع الأزواج على الخضوع لفحص الثلاسيميا في مختبر تشخيص طبي معتمد.
على الرغم من أنه يسري في العائلات التي لديها تاريخ من مرض الثلاسيميا إلا أنه من المفيد للجميع معرفة حالة الثلاسيميا لديهم
مرض الثلاسيميا
يحدث مرض الثلاسيميا بسبب ضعف خلايا الدم وتدميرها. كما أنه ناتج عن جينات متغيرة أو مفقودة مما يؤثر بشدة على تكوين بروتين الهيموجلوبين وهو مكون أساسي يساعد خلايا الدم الحمراء على حمل الأكسجين.
وإذا كان أحد الوالدين مصابًا بالثلاسيميا فهناك احتمالية بنسبة 25٪ في إصابة ذريتهما بهذا الاضطراب أيضًا.
يسمى الطفل المصاب بالثلاسيميا بالثلاسيميا الكبرى ويتطلب نقل الدم على فترات منتظمة ودعا العديد من الباحثين وأخصائيي أمراض الدم في الهند إلى فحص ما قبل الزواج كاستراتيجية وقائية. يتوفر فحص ما قبل الزواج منذ عقود لكنه لم ينجح في الهند.
ويجب أن يحظى برنامج الوقاية من خلال فحص الناقل والتشخيص قبل الولادة بأولوية قصوى في المستقبل من أجل الحد من ولادة الأطفال المصابين. هذا خيار جيد وربما الخيار الوحيد في البلدان التي لا تسمح بإنهاء الحمل.
أنت ترث أربعة جينات اثنان من كل والد وتصنع سلاسل بروتين ألفا غلوبين. عندما يكون هناك خلل في جين واحد أو أكثر فإنك تُصاب بالثلاسيميا ألفا. سيحدد عدد الجينات المعيبة التي ترثها.
ما إذا كنت تعاني من أعراض فقر الدم وإذا كان الأمر كذلك ما مدى شدتها، يعني وجود جين ألفا معيب أو مفقود أنك لن تعاني من الأعراض. اسم آخر لهذه الحالة هو alpha thalassemia minima.
ما هو مرض الثلاسيميا؟
يعني وجود جينين ألفا معيبين أو مفقودين أنه إذا واجهت أعراضًا فمن المحتمل أن تكون خفيفة. اسم آخر هو ألفا ثلاسيميا الصغرى.
ثلاثة جينات ألفا معيبة أو مفقودة تعني أنك ستعاني من أعراض متوسطة إلى شديدة. اسم آخر لهذه الحالة هو مرض الهيموغلوبين H.
عادة ما تؤدي أربعة جينات ألفا معيبة أو مفقودة إلى الموت. في تلك الحالات النادرة التي ينجو فيها المولود الجديد من المحتمل أن يحتاج إلى عمليات نقل دم مدى الحياة. اسم آخر لهذه الحالة هو موه الجنين مع الهيموغلوبين بارتس.
ثلاسيميا بيتا
أنت ترث جينين بيتا غلوبين واحد من كل والد. تعتمد أعراض فقر الدم ومدى شدة حالتك على عدد الجينات المعيبة وأي جزء من سلسلة بروتين بيتا غلوبين يحتوي على العيب.
يعني أحد جين بيتا المعيب أو المفقود أنك ستعاني من أعراض خفيفة. اسم آخر لهذه الحالة هو بيتا ثلاسيميا الصغرى.
وجود جينين معيبين أو مفقودين من جين بيتا يعني أنك ستعاني من أعراض متوسطة إلى شديدة.
