ما هي أنيميا الفول وما أسبابها وطرق علاجها؟ هل تببحث عن اجابات لكل ذلك سوف تجده في المقال التالي.
وسوف نقدم لك السبب العلمي عن كيفية حدوث أنيميا الفول واصل القراءة لزيادة معرفتك ومعلوماتك عزيزي القارئ:
أنيميا الفول
هناك ما يصل إلى 400 متغير جيني مختلف لنقص G6PD المسبب لانيميا الفول وصنفت منظمة الصحة العالمية (WHO) المتغيرات على أساس نشاط الإنزيم المتبقي وشدة المرض.
- الفئة الأولى هي أشد المتغيرات: تلك التي يوجد فيها انحلال دم مزمن حتى في حالة عدم وجود أي عامل مثير.
- الصنف الثاني والثالث من المتغيرات مع نقص ملحوظ في الإنزيم ولكن لا يوجد انحلال دم مزمن
- الفئة الرابعة هي متغيرات ذات نشاط إنزيم طبيعي ؛ تم تصميم الفئة V للمتغيرات مع زيادة نشاط الإنزيم. من بين المتغيرات التي تميزت الآثار السريرية بشكل أفضل هي G6PD Mediterranean و G6PD A- و G6PD Mahidol.
أعراض أنيميا الفول
كما ذكر أعلاه فإن معظم الأشخاص الذين يعانون من نقص G6PD لا تظهر عليهم أعراض في معظم الأوقات ؛ ومع ذلك ، فإن أي واحد منهم عند تعرضه لبعض العوامل المحفزة.
يمكن أن يصاب بفقر الدم الانحلالي الحاد (AHA) ، والذي قد يهدد الحياة خاصة عند الأطفال. تشمل محفزات AHA في الأشخاص الذين يعانون من نقص G6PD:
(أ) بعض الأدوية
(ب) بعض الأمراض المعدية
(ج) تناول الفول.
يبدأ ظهور الأعراض في غضون 2-3 أيام بعد التعرض للمسببات (حتى أقل مع الفول).
قد تسبق نوبة فقر الدم الانحلالي تغيرات سلوكية مثل التهيج أو الخمول. عادةً ما تكون معظم النوبات ، حتى الشديدة منها ، محدودة ذاتيًا وتختفي من تلقاء نفسها.
يمكن أن تختلف شدة النوبات بشكل كبير. يمكن أن تشمل الأعراض:
- التعب ، واللون الشاحب ، وضيق التنفس ، وسرعة ضربات القلب ، والبول الداكن
- والارتفاع المفاجئ في درجة حرارة الجسم ، وآلام أسفل الظهر ، وتضخم الطحال (تضخم الطحال).
- يشيع اصفرار العينين والأغشية المخاطية والجلد (اليرقان). قد تحدث أيضًا أعراض الجهاز الهضمي مثل الإسهال والغثيان أو عدم الراحة في البطن أو الألم.
هل يصاب الأطفال بانيميا الفٌول؟
يمكن أن يسبب نقص G6PD اليرقان الوليدي ، وهو أحد أكثر الحالات شيوعًا التي تتطلب رعاية طبية عند الأطفال حديثي الولادة. ينتج اليرقان عن زيادة مستويات البيليروبين في الدم.
البيليروبين هو صبغة صفراء برتقالية صفراء ناتجة عن التحلل الطبيعي للهيموجلوبين في خلايا الدم الحمراء.
في حالات نادرة في مجموعات سكانية معينة إذا لم يتم علاجها يمكن أن يتطور اليرقان الوليدي ليتسبب في مشاكل عصبية مثل اليرقان وهي حالة تتميز بتراكم مستويات سامة من البيليروبين في الدماغ مما يؤدي إلى نقص الطاقة وسوء التغذية والحمى والقيء .
يمكن أن يكون فقر الدم الانحلالي الحاد الناجم عن تناول الفول (الفافيزم) سريعًا. يمكن أن يحدث التقرح في أي عمر ولكنه يحدث بشكل أكثر شدة عند الأطفال.
قد ترتفع درجة حرارة الطفل قليلاً في غضون 24-48 ساعة ويمكن أن يصبح عصبيًا وعنيفًا أو خافتًا وخاملًا. قد يتطور الغثيان وآلام البطن والإسهال. نادرا ما يحدث القيء.
في غضون 6 إلى 24 ساعة قد يصبح البول داكنًا بشكل ملحوظ ويمكن أن يظهر باللون الأحمر أو البني أو حتى الأسود. قد يصبح الأطفال المصابون شاحبين وقد يكون معدل ضربات قلبهم أثناء الراحة مرتفعًا (عدم انتظام دقات القلب).
خطورة أنيميا الفول
- يمكن أن يتطور اليرقان أيضًا وقد يتضخم الكبد والطحال. في الحالات الشديدة يمكن رؤية دليل على صدمة نقص حجم الدم حيث يكون فقدان الدم والسوائل شديدًا لدرجة أن القلب لا يستطيع ضخ كمية كافية من الدم إلى الجسم أو فشل القلب أقل احتمالا.
- في حالات نادرة قد يعاني بعض الأفراد المصابين (أي أولئك الذين لديهم متغيرات من الدرجة الأولى) من فقر الدم الانحلالي المزمن المستمر والذي يحدث دون الحاجة إلى عامل مثير.
- يمكن الإشارة إلى هؤلاء الأفراد على أنهم مصابون بنوع من فقر الدم الانحلالي الخلقي غير الكروي. هؤلاء الأفراد هم دائمًا من الذكور وعادة ما يصابون باليرقان الوليدي.
- قد يعاني الأطفال المصابون أيضًا من تضخم في الطحال. يعاني معظمهم من فقر الدم الخفيف إلى المتوسط ولكن يمكن أن يتطور فقر الدم الشديد المعتمد على نقل الدم.
- يمكن أن يصاب الأفراد المصابون بمضاعفات خطيرة مثل صدمة نقص حجم الدم. في حالات نادرة أدى انحلال الدم الحاد الشديد إلى فشل كلوي حاد.
أسباب أنيميا الفول
يحدث نقص G6PD بسبب تغيير (طفرة) في جين G6PD. توفر الجينات تعليمات لإنشاء البروتينات التي تلعب دورًا مهمًا في العديد من وظائف الجسم.
وعندما تحدث طفرة في الجين ، قد يكون منتج البروتين معيبًا أو غير فعال أو غائبًا. اعتمادًا على وظائف بروتين معين ، يمكن أن يؤثر ذلك على العديد من أجهزة الجسم في الجسم.
وفي الأشخاص الذين يعانون من نقص G6PD ، لا تكفي الطفرة الجينية ونقص الإنزيم الناتج في حد ذاتها لإحداث الأعراض. يتطلب تطور الأعراض تفاعلًا محددًا لتغيير في جين G6PD بالاشتراك مع عامل بيئي محدد.
كيف تحدث انيميا الفول؟
يحتوي جين G6PD على تعليمات لإنشاء إنزيم يُعرف باسم نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات. كجزء من تفاعل كيميائي ، ينتج هذا الإنزيم (يحفز) الإنزيم المساعد NADPH ، الذي يحمي الخلايا من الأكسدة.
وينتج عن طفرة في جين G6PD مستويات منخفضة من نازعة هيدروجين الجلوكوز 6-فوسفات الوظيفي مما يؤدي بدوره إلى انخفاض مستويات NADPH
واستنفاد أحد مضادات الأكسدة المعروفة باسم الجلوتاثيون وهو أمر ضروري لحماية هيموجلوبين الخلية وجدارها الخلوي (غشاء الخلية الحمراء) من جذور الأكسجين شديدة التفاعل (الإجهاد التأكسدي).
عادة كمية NADPH على الرغم من انخفاضها كافية لصحة خلايا الدم الحمراء. ومع ذلك فإن هذا الانخفاض في NADPH يجعل خلايا الدم الحمراء أكثر عرضة للتدمير من الإجهاد التأكسدي من الخلايا الأخرى مما يؤدي إلى انهيارها المبكر عند وجود عوامل محفزة.
G6PD هو إنزيم تنظيف ويتم التعبير عنه في جميع خلايا الجسم. ومع ذلك يمكن للجسم تعويض آثار نقص G6PD في خلايا أخرى غير خلايا الدم الحمراء.
تم العثور على أكثر من 400 طفرة مختلفة في الأفراد الذين يعانون من نقص G6PD. ترتبط الطفرات باستثناء طفرة G6PD A ، بنقص إنزيم أكثر أو أقل
ولكن لا يحدث أبدًا بنقص إنزيم كامل والذي لا يتوافق مع الحياة. تم تصنيف الاضطراب إلى متغيرات بناءً على درجة النقص والأعراض السريرية المرتبطة به.
في كثير من الحالات تحدث طفرة كطفرة جديدة (متقطعة أو دي نوفو) مما يعني أنه في هذه الحالات تكون الطفرة الجينية قد حدثت في وقت تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية.
لذلك الطفل فقط ولا يوجد فرد آخر من العائلة سوف يكون لها الطفرة. في الحالات التي لها تاريخ عائلي يتم توريث طفرة الجين G6PD بطريقة مرتبطة بالكروموسوم X.
إلى هنا نكون وصلنا إلى الختام نتمنى أن نكون وفرنا لك عزيزي القارئ كافة المعلومات حول انيميا الفول التي كنت تبحث عنها وتود معرفتها.
