ما هو مرض الثلاسيميا هل هو خطير؟ تعرف على اعراضه وماهيته بالتفاصيل تابعنا في المقال أدناه لتعرف المزيد.
ما هو مرض الثلاسيميا هل هو خطير؟
الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في الدم (أي ينتقل من الآباء إلى الأبناء من خلال الجينات) يحدث عندما لا ينتج الجسم ما يكفي من بروتين يسمى الهيموغلوبين
وهو جزء مهم من خلايا الدم الحمراء. عندما لا يكون هناك ما يكفي من الهيموجلوبين ، لا تعمل خلايا الدم الحمراء في الجسم بشكل صحيح
وتستمر لفترات زمنية أقصر ، لذلك هناك عدد أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة التي تنتقل في مجرى الدم.
تنقل خلايا الدم الحمراء الأكسجين إلى جميع خلايا الجسم. الأكسجين هو نوع من الطعام تستخدمه الخلايا لتعمل.
عندما لا يكون هناك ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة ، لا يتم أيضًا توصيل كمية كافية من الأكسجين لجميع خلايا الجسم الأخرى
مما قد يتسبب في شعور الشخص بالتعب أو الضعف أو ضيق التنفس. هذه حالة تسمى فقر الدم. قد يعاني مرضى الثلاسيميا من فقر دم خفيف أو شديد.
يمكن لفقر الدم الشديد أن يتلف الأعضاء ويؤدي إلى الوفاة.
كيف أعرف أنني مصاب بالثلاسيميا؟
عادة ما يكتشف الأشخاص المصابون بأشكال معتدلة وحادة من الثلاسيميا عن حالتهم في الطفولة ، حيث تظهر عليهم أعراض فقر الدم الحاد في وقت مبكر من الحياة.
قد يكتشف الأشخاص المصابون بأشكال أقل حدة من الثلاسيميا فقط لأنهم يعانون من أعراض فقر الدم
أو ربما لأن الطبيب اكتشف فقر الدم في اختبار الدم الروتيني أو الاختبار الذي تم إجراؤه لسبب آخر.
لأن مرض الثلاسيميا موروث فإن الحالة تسري أحيانًا في العائلات. يكتشف بعض الناس مرض الثلاسيميا لأن لديهم أقاربًا يعانون من نفس الحالة.
الأشخاص الذين لديهم أفراد من العائلة من أجزاء معينة من العالم لديهم مخاطر أكبر للإصابة بالثلاسيميا.
تعتبر سمات مرض الثلاسيميا أكثر شيوعًا لدى الأشخاص من دول البحر الأبيض المتوسط ، مثل اليونان وتركيا وفي الأشخاص من آسيا وإفريقيا والشرق الأوسط.
إذا كنت مصابًا بفقر الدم ولديك أيضًا أفراد من هذه المناطق فقد يقوم طبيبك بفحص دمك بشكل أكبر لمعرفة ما إذا كنت مصابًا بالثلاسيميا.
هل يمكنني منع مرض الثلاسيميا؟
بسبب انتقال مرض الثلاسيميا من الآباء إلى الأبناء من الصعب جدًا الوقاية منه. ومع ذلك إذا كنت أنت أو شريكك على علم بأفراد الأسرة المصابين بالثلاسيميا
أو إذا كان لديكما أفراد من العائلة من أماكن في العالم ينتشر فيها مرض الثلاسيميا، فيمكنك التحدث إلى مستشار وراثي.
الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يصنع فيه الجسم شكلاً غير طبيعي من الهيموجلوبين. الهيموغلوبين هو جزيء البروتين في خلايا الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين.
يؤدي الاضطراب إلى تدمير مفرط لخلايا الدم الحمراء ، مما يؤدي إلى فقر الدم. فقر الدم هو حالة لا يحتوي فيها الجسم على ما يكفي من خلايا الدم الحمراء الطبيعية والصحية.
الثلاسيميا مرض وراثي مما يعني أن أحد والديك على الأقل يجب أن يكون حاملاً لهذا الاضطراب. إنه ناتج إما عن طفرة جينية أو حذف أجزاء جينية رئيسية معينة.
يعتبر مرض الثلاسيميا الصغرى شكلًا أقل خطورة من الاضطراب. هناك نوعان رئيسيان من مرض الثلاسيميا أكثر خطورة. في ثلاسيميا ألفا.
يوجد طفرة أو شذوذ في جين واحد على الأقل من جينات ألفا غلوبين. في ثلاسيميا بيتا ، تتأثر جينات بيتا غلوبين.
أعراض مرض الثلاسيميا
يمكن أن تختلف أعراض مرض الثلاسيميا. تشمل بعض أكثرها شيوعًا ما يلي:
تشوهات العظام وخاصة في الوجه
البول الداكن
تأخر النمو والتنمية
التعب المفرط والتعب
جلد أصفر أو شاحب
لا تظهر أعراض مرض الثلاسيميا على كل شخص. تميل علامات الاضطراب أيضًا إلى الظهور لاحقًا في مرحلة الطفولة أو المراهقة.
